Zespół Váradi-Pappa

Zespół Váradi-Pappa (zespół ustno-twarzowo-palcowy typu VI, zespół Váradi, ang. Váradi-Papp syndrome, oral-facial-digital syndrome type VI, OFDS VI, Varadi syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, opisany przez węgierskich lekarzy Valérię Váradi, Zoltána Pappa i L. Szabo w 1980 roku^[1]. Od innych typów zespołów ustno-twarzowo-palcowych różni się występowaniem nieprawidłowości kości śródręcza z centralną polidaktylią oraz wadami móżdżku^[2].

Przypisy

↑ V.V. Varadi V.V., L.L. Szabo L.L., Z.Z. Papp Z.Z., Syndrome of polydactyly, cleft lip/palate or lingual lump, and psychomotor retardation in endogamic gypsies, „Journal of Medical Genetics”, 17 (2), 1980, s. 119-122, DOI: 10.1136/jmg.17.2.119, PMID: 7381865, PMCID: PMC1048515 .
↑ Barbara J.B.J. Doss Barbara J.B.J. i inni, Neuropathologic findings in a case of OFDS type VI (Varadi syndrome), „American Journal of Medical Genetics”, 77 (1), 1998, s. 38-42, DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19980428)77:1<38::AID-AJMG9>3.0.CO;2-H, PMID: 9557892 .

Linki zewnętrzne

VARADI-PAPP SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] V.V. Varadi V.V., L.L. Szabo L.L., Z.Z. Papp Z.Z., Syndrome of polydactyly, cleft lip/palate or lingual lump, and psychomotor retardation in endogamic gypsies, „Journal of Medical Genetics”, 17 (2), 1980, s. 119-122, DOI: 10.1136/jmg.17.2.119, PMID: 7381865, PMCID: PMC1048515 .

[2] Barbara J.B.J. Doss Barbara J.B.J. i inni, Neuropathologic findings in a case of OFDS type VI (Varadi syndrome), „American Journal of Medical Genetics”, 77 (1), 1998, s. 38-42, DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19980428)77:1<38::AID-AJMG9>3.0.CO;2-H, PMID: 9557892 .

[1]

[2]