Синдром 49, XXXXY
Синдром 49, XXXXY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается примерно в 1 из 85 000 до 100 000 случаев[2][3][4]. Этот синдром является результатом материнского нерасхождения хромосом во время мейоза I и II[5]. Впервые он был диагностирован в 1960 году и был назван синдромом Фраккаро по имени исследователя[3].
| Синдром 49, XXXXY | |
|---|---|
| МКБ-10-КМ | Q98.1 |
| МКБ-9 | 758.81 |
| МКБ-9-КМ | 758.81[1] |
| DiseasesDB | 32552 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Симптомы
правитьСимптомы 49, XXXXY схожи с симптомами синдрома Клайнфельтера и 48, XXXY, однако они обычно намного более выражены при синдроме 49, XXXXY. Анеуплоидия часто приводит к летальному исходу, но в этом случае существует «инактивация X», при которой эффект дополнительных X-хромосом значительно снижается[6].
Репродуктивное
правитьЛица с синдромом 49, XXXXY, как правило, демонстрируют неразвитые вторичные половые признаки и стерильность[6].
- Гипопластические гениталии[6].
Физические
правитьМужчины с таким кариотипом как правило, имеют многочисленные скелетные аномалии. Эти скелетные аномалии включают в себя:
- Genu Valgum
- Pes Cavus
- Клинодактилия
Также:
- Расщепление нёба
- Косолапость
- Респираторные заболевания
- Короткая или широкая шея
- Маленький вес при рождении
- Гиперэкстенсируемые суставы
- Невысокий рост
- Узкие плечи
- Грубые черты в старшем возрасте
- Гипертелоризм
- Эпикантус
- Прогнатизм
- Гинекомастия (редко)
- Мышечная гипотония
- Крипторхизм
- Врождённые пороки сердца
- Очень круглое лицо в младенчестве[6]
Психические
правитьКак и при синдроме Дауна, психические проявления синдрома 49, XXXXY различны. Типичными являются нарушения речи и неадекватные поведенческие проблемы[7]. В одном исследовании рассматривались мужчины с диагнозом 48, XXYY, 48, XXXY и 49, XXXXY. Они обнаружили, что мужчины с 48, XXXY и 49, XXXXY функционируют на гораздо более низком когнитивном уровне, чем мужчины c 48, XXYY. Эти мужчины также имеют тенденцию проявлять более незрелое поведение для своего возраста; повышенные агрессивные тенденции были также процитированы в этом исследовании[7].
Патофизиология
правитьКак видно из названия, у человека с этим синдромом есть одна Y-хромосома и четыре X-хромосомы на 23-й паре, таким образом, имеется сорок девять хромосом, а не нормальные сорок шесть. Как и при большинстве хромосомных нарушений, синдром 49, XXXXY часто сопровождается умственной отсталостью. Его можно рассматривать как форму или вариант синдрома Клайнфельтера (47, XXY)[8]. Люди с этим синдромом, как правило, мозаичные, 49, XXXXY / 48, XXXY[5].
Это генетическое, но не наследственное заболевание, что означает, что, хотя гены родителей вызывают синдром, существует небольшая вероятность того, что синдром будет более чем у одного ребёнка. Вероятность наследования заболевания составляет около одного процента[6].
Диагностика
правитьДанный синдром может быть клинически диагностирован посредством кариотипирования[9]. Лицевая дисморфия и другие соматические аномалии могут быть причиной для проведения генетического тестирования[5].
Лечение
правитьСам синдром вылечить невозможно, но можно лечить симптомы. Из-за бесплодия один мужчина из Ирана использовал искусственные репродуктивные методы[5]. Младенец в Иране с диагнозом синдром 49, XXXXY родился с открытым артериальным протоком и другими осложнениями. Порок сердца был исправлен хирургическим вмешательством[5] .
Примечания
править- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Visootsak J, Graham JM. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies (2006). Дата обращения: 9 июня 2019. Архивировано 19 января 2018 года.
- ↑ 1 2 raccaro, M.; Kaijser, K.; Lindsten, J. (1960-10-22). "A child with 49 chromosomes". Lancet. 2 (7156): 899–902. ISSN 0140-6736. PMID 13701146.
- ↑ Katayoon Etemadi, Behnaz Basir, Safieh Ghahremani. Neonatal diagnosis of 49, XXXXY syndrome // Iranian Journal of Reproductive Medicine. — 2015-3. — Т. 13, вып. 3. — С. 181–184. — ISSN 1680-6433. Архивировано 20 января 2022 года.
- ↑ 1 2 3 4 5 Hadipour, Fatemeh; Shafeghati, Yousef; Bagherizadeh, Eiman; Behjati, Farkhondeh; Hadipour, Zahra (2013). "Fraccaro syndrome: report of two Iranian cases: an infant and an adult in a family". Acta Medica Iranica. 51 (12): 907–909. ISSN 1735-9694. PMID 24442548.
- ↑ 1 2 3 4 5 Webspawner.com article on 49,XXXXY syndrome Archived 2008-09-14 at the Wayback Machine. Retrieved 26 March 2008.
- ↑ 1 2 Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Tartaglia N, Graham JM (June 2007). "Behavioral phenotype of sex chromosome aneuploidies: 48,XXYY, 48,XXXY, and 49,XXXXY". Am. J. Med. Genet. A. 143A (11): 1198–203. doi:10.1002/ajmg.a.31746. PMID 17497714.
- ↑ Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelso Fausto; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K. (2005). Robbins and Cotran pathologic basis of disease. St. Louis, Mo: Elsevier Saunders. p. 179. ISBN 0-7216-0187-1.
- ↑ Blumenthal, Jonathan D.; Baker, Eva H.; Lee, Nancy Raitano; Wade, Benjamin; Clasen, Liv S.; Lenroot, Rhoshel K.; Giedd, Jay N. (2013). "Brain morphological abnormalities in 49,XXXXY syndrome: A pediatric magnetic resonance imaging study". NeuroImage: Clinical: 197–203.