Синдром Ваарденбурга
| Синдром Ваарденбурга | |
|---|---|
.jpg) | |
| МКБ-10 | E70.3 (ILDS E70.32) |
| МКБ-9 | 270.2 |
| DiseasesDB | 14021 |
| MedlinePlus | 001428 |
| eMedicine | ped/2422 derm/690 |
| MeSH | D014849 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Синдром Ваарденбурга[англ.] — наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая тугоухость различной степени.
Эпидемиология
[править | править код]Синдром Ваарденбурга встречается с частотой от 1:42 000 до 1:50 000[1]. Среди детей с врождённой глухотой составляет 3 %. I и II типы встречаются наиболее часто, III и IV типы наблюдаются в единичных случаях[1].
Этиология
[править | править код]Синдром Ваарденбурга является генетическим заболеванием, как правило, с аутосомно-доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью и варьирующейся экспрессивностью. Ген локализован на хромосоме 2q37. Это значит, что одной копии изменённого гена достаточно, чтобы вызвать данную патологию. В большинстве случаев один из родителей также имеет это заболевание. В редких случаях заболевание обусловлено спонтанно возникшей мутацией.
При некоторых разновидностях синдрома Ваарденбурга отмечается аутосомно-рецессивный тип наследования.
Классификация
[править | править код]Разновидности этого синдрома связаны с изменениями в различных генах:
| Тип | Отличительные признаки типов синдрома | OMIM | Ген | Локус |
| Тип I, WS1 | Частичный альбинизм волос, кожи с телекантом | 193500 | PAX3 | 2q35 |
| Тип IIa, WS2A (originally WS2) | Частичный альбинизм волос, кожи без телеканта | 193510 | MITF | 3p14.1-
p12.3 |
| Тип IIb, WS2B | Частичный альбинизм волос, кожи без телеканта | 600193 | WS2B | 1p21-p13.3 |
| Тип IIc, WS2C | Частичный альбинизм волос, кожи без телеканта | 606662 | WS2C | 8p23 |
| Тип IId, WS2D (редко) | Частичный альбинизм волос, кожи без телеканта | 608890 | SNAI2 | 8q11 |
| Тип IIe, WS2E | 611584 | SOX10 | 22q13.1 | |
| Тип III, WS3 | Сочетается с аномалиями верхних конечностей | 148820 | PAX3 | 2q35 |
| Тип IVa, WS4A | Сочетается с болезнью Гиршпрунга | 277580 | EDNRB | 13q22 |
| Тип IVb, WS4B | Сочетается с болезнью Гиршпрунга | 613265 | EDN3 | 20q13 |
| Тип IVc, WS4C | Сочетается с болезнью Гиршпрунга[1] | 613266 | SOX10 | 22q13 |
Клиническая картина
[править | править код]Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и сросшимися бровями создаёт весьма своеобразный облик поражённых — «греческий профиль». Очень характерны сросшиеся брови. Радужки либо различно окрашены (один глаз голубой, другой — карий), либо имеется сектор иного цвета в одной из радужек. У больных очень редко можно выявить весь набор типичных признаков: каждый симптом имеет свою степень экспрессивности. С наибольшим постоянством проявляется телекант — у 99 % носителей гена, широкая спинка носа — 75 %, сросшиеся брови — у 45 %, гетерохромия радужки — у 25 %, седая прядь или ранняя седина — у 17 % наблюдавшихся носителей гена.
Кроме указанных признаков, у больных иногда есть участки гипер- и депигментации на коже, пигментные изменения глазного дна. Седая прядь бывает уже у новорожденного, но затем эти депигментированные волоски часто исчезают. Нос часто имеет не только приподнятую спинку, но и гипоплазию крыльев.
Патология конечностей включает такие аномалии, как гипоплазия кистей и мышц, ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых суставов, слияние отдельных костей запястья и плюсны.
Снижение слуха при этом заболевании врождённое, воспринимающего типа, связанное с атрофией преддверно-улиткового органа (кортиев орган). Глухота вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с атрофическими изменениями в спиральном узле и слуховом нерве.
Диагностика
[править | править код]Диагноз устанавливается на основании клинических данных: измерение расстояния между внутренними углами глаз, наружными углами глаз и межзрачкового расстояния; изучения семейного анамнеза, молекулярно-генетической диагностики, ультразвуковой диагностики глаза, МРТ, КТ[1].
Лечение
[править | править код]Лечение синдрома симптоматическое. В лечении тугоухости применяют хирургический метод — установка кохлеарного имплантата.
В некоторых случаях показана косметическая хирургия телеканта[1].
Пациентам с пигментными аномалиями кожи следует избегать прямых солнечных лучей и пользоваться солнцезащитными средствами[1].
У пациентов с аномальной пигментацией радужки и другими аномалиями глаз возможно применение очков со специальными тонированными стеклами, контактных линз, а также другое терапевтическое и хирургическое лечение[1].
Примечания
[править | править код] | Для улучшения этой статьи желательно:
|
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 М.В. Горда.,Н.А. Афанасьева.,Н.Н. Каладзе.,Г.В. Досикова.,О.Н. Рыбалко. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с синдромом Ваарденбурга // МЗ РФ. — 2017. Архивировано 25 октября 2022 года.