Downov sindrom – razlika između verzija

Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj

U redovima

Aktualna verzija od 6. oktobra 2024. u 07:34

Daunov sindrom je oblik hromozomopatije koji se javlja kao posledica trizomije hromozoma 21. Karakteristike su, specifičan izgled lica i umna zaostalost kao obavezni pokazatelj ovog sindroma. Opisao ga je prvi put Lagdon Daun (engl. Lagdon Down) 1866. godine na sopstvenom detetu, a tek 1957. godine je ustanovljeno da je uzrok ovog sindroma trizomija.

Učestalost ovog sindroma u ljudskoj populaciji je 1:700 živorođenih. Na tu učestalost utiče starost majke, tako da se kod žena starijih od 40 godina ta učestalost povećava na 1:45 živorođenih.

Kariotip osobe sa Daunovim sindromom je:

47;XX(21+) ili
47;XY(21+) (ukupan broj hromozoma, polna konstitucija + hromozom koji je u višku).

Uzrok trizomije 21 može da bude i uravnotežena translokacija hromozoma 21 kod jednog od roditelja (smatra se da je ovo uzrok u tek oko 5% slučajeva). Takav roditelj, pored normalnih gameta, može da obrazuje i gamete u kojima je hromozom 21 u višku. Spajanjem takvih nenormalnih gameta (imaju dva hromozoma 21) sa normalnim (imaju jedan hromozom 21) nastaće zigot koji nosi neuravnoteženu translokaciju 21. Osoba sa neuravnoteženom translokacijom 21 imaće kariotip sa 47 hromozoma jer je hromozom 21 u višku (trizomik), a fenotipski Daunov sindrom.

Primenom prenatalne dijagnostike učestalost Daunovog sindroma kod novorođenčadi je značajno umanjena.

Klinička slika Daunovog sindroma

Najizrazitija obeležja ovog sindroma su:

luka

umna zaostalost; IQ = 40-50, mada ima podataka da IQ može biti i od 25 do 80;
anomalije srca praćene u različitom stepenu anomalijama (nenormalnostima) drugih organa,
smanjena otpornost prema infekcijama,
povećan rizik za pojavu leukemije,
prevremeno starenje i dr.

Iz svih tih razloga osobe sa ovim sindromom žive u proseku duplo kraće u odnosu na zdrave osobe. Osobe imaju i prepoznatljive osobine kao što su :

koso (mongoloidno) postavljene i široko razmaknute oči;
mali nos, širokog korena;
smanjen obim glave i pljosnat potiljak;
usta su mala pa normalno veliki jezik viri iz njih, a sam jezik je često uvećan i izbrazdan;
ušne školjke su skoro uvek loše formirane, male i nisko su postavljene;
zubi su nepravilnog oblika i broja i kasno izbijaju;
šake su široke i sa kratkim prstima;
na dlanovima može postojati brazda četiri prsta (majmunska brazda) uz izmenjene dermatoglife (linije na šakama) i dr.

Klinička slika može biti ublažena ako je kod osobe prisutan mozaicizam.

Literatura

Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.

Vanjske veze

BioNet Škola Arhivirano 2009-05-23 na Wayback Machine-u

@@ Red 1: / Red 1: @@
-== Heading text ==
 '''Daunov sindrom''' je oblik [[hromozomopatija|hromozomopatije]] koji se javlja kao posledica [[trizomija|trizomije]] hromozoma 21. Karakteristike su, specifičan izgled lica i umna zaostalost kao obavezni pokazatelj ovog sindroma. Opisao ga je prvi put [[Lagdon Daun]] ({{jez-en|Lagdon Down}}) [[1866]]. godine na sopstvenom detetu, a tek [[1957]]. godine je ustanovljeno da je uzrok ovog sindroma trizomija.
-== Heading text ==
 Učestalost ovog sindroma u ljudskoj populaciji je 1:700 živorođenih. Na tu učestalost utiče starost majke, tako da se kod žena starijih od 40 godina ta učestalost povećava na 1:45 živorođenih.
 Kariotip osobe sa Daunovim sindromom je:
@@ Red 15: / Red 13: @@
 == Klinička slika Daunovog sindroma ==
 Najizrazitija obeležja ovog sindroma su:
+luka
 * '''umna zaostalost'''; [[Količnik inteligencije|IQ]] = 40-50, mada ima podataka da IQ može biti i od 25 do 80;
 * anomalije srca praćene u različitom stepenu anomalijama (nenormalnostima) drugih organa,
@@ Red 21: / Red 22: @@
 * prevremeno starenje i dr.
-[[Datoteka:http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/0/03/Boy_with_Down_Syndrome.JPG|thumb|200px|Dete sa Daunovim sindromom]]
+[[Datoteka:Boy_with_Down_Syndrome.JPG|thumb|200px|Dete sa Daunovim sindromom]]
 Iz svih tih razloga osobe sa ovim sindromom žive u proseku duplo kraće u odnosu na zdrave osobe.
@@ Red 50: / Red 51: @@
 == Vanjske veze ==
 {{Commonscat|Down syndrome}}
+* [http://www.bionet-skola.com/w/Daunov_sindrom BioNet Škola] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20090523010653/http://www.bionet-skola.com/w/Daunov_sindrom |date=2009-05-23 }}
-{{wikisource-RSR|Daunov sindrom}}
-* [http://www.bionet-skola.com/w/Daunov_sindrom BioNet Škola]
 [[Kategorija:Humana genetika]]
 [[Kategorija:Nasledne bolesti]]
-[[Kategorija:Hromozomopatije]]
-[[Kategorija:Progerija]]
 [[Kategorija:Sindromi]]
 [[Kategorija:Biološko starenje]]
-{{Link FA|en}}
-{{Link FA|es}}
-[[ar:متلازمة داون]]
-[[az:Daun sindromu]]
-[[bg:Синдром на Даун]]
-[[bs:Downov sindrom]]
-[[ca:Síndrome de Down]]
-[[cs:Downův syndrom]]
-[[cy:Syndrom Down]]
-[[da:Downs syndrom]]
-[[de:Down-Syndrom]]
-[[diq:Sendromê Down]]
-[[dv:ޑައުން ސިންޑްރޯމް]]
-[[el:Σύνδρομο Down]]
-[[en:Down syndrome]]
-[[eo:Down-sindromo]]
-[[es:Síndrome de Down]]
-[[et:Downi sündroom]]
-[[eu:Down sindrome]]
-[[fa:نشانگان داون]]
-[[fi:Downin oireyhtymä]]
-[[fr:Syndrome de Down]]
-[[gl:Síndrome de Down]]
-[[he:תסמונת דאון]]
-[[hr:Downov sindrom]]
-[[hu:Down-szindróma]]
-[[hy:Դաունի համախտանիշ]]
-[[id:Sindrom Down]]
-[[is:Downs-heilkenni]]
-[[it:Sindrome di Down]]
-[[ja:ダウン症候群]]
-[[ka:დაუნის სინდრომი]]
-[[kk:Даун ауруы]]
-[[ko:다운 증후군]]
-[[ku:Sendroma Down]]
-[[la:Syndroma Down]]
-[[lt:Dauno sindromas]]
-[[lv:Dauna sindroms]]
-[[mk:Даунов синдром]]
-[[ml:ഡൗൺ സിൻഡ്രോം]]
-[[mn:Дауны синдром]]
-[[ms:Sindrom Down]]
-[[new:डाउन सिन्ड्रम]]
-[[nl:Syndroom van Down]]
-[[no:Downs syndrom]]
-[[pl:Zespół Downa]]
-[[pt:Síndrome de Down]]
-[[ro:Sindrom Down]]
-[[ru:Синдром Дауна]]
-[[simple:Down syndrome]]
-[[sk:Downov syndróm]]
-[[sl:Downov sindrom]]
-[[sq:Sindroma Down]]
-[[sr:Даунов синдром]]
-[[sv:Downs syndrom]]
-[[ta:டெளன் நோய்க்கூட்டறிகுறி]]
-[[te:డౌన్ సిండ్రోమ్]]
-[[th:กลุ่มอาการดาวน์]]
-[[tr:Down sendromu]]
-[[uk:Синдром Дауна]]
-[[vi:Hội chứng Down]]
-[[yo:Aisan Down]]
-[[zh:唐氏综合症]]
-[[zh-yue:唐氏綜合症]]