Downov sindrom
Daunov sindrom je oblik hromozomopatije koji se javlja kao posledica trizomije hromozoma 21. Karakteristike su, specifičan izgled lica i umna zaostalost kao obavezni pokazatelj ovog sindroma. Opisao ga je prvi put Lagdon Daun (engl. Lagdon Down) 1866. godine na sopstvenom detetu, a tek 1957. godine je ustanovljeno da je uzrok ovog sindroma trizomija.
Učestalost ovog sindroma u ljudskoj populaciji je 1:700 živorođenih. Na tu učestalost utiče starost majke, tako da se kod žena starijih od 40 godina ta učestalost povećava na 1:45 živorođenih.
Kariotip osobe sa Daunovim sindromom je:
- 47;XX(21+) ili
- 47;XY(21+) (ukupan broj hromozoma, polna konstitucija + hromozom koji je u višku).
Uzrok trizomije 21 može da bude i uravnotežena translokacija hromozoma 21 kod jednog od roditelja (smatra se da je ovo uzrok u tek oko 5% slučajeva). Takav roditelj, pored normalnih gameta, može da obrazuje i gamete u kojima je hromozom 21 u višku. Spajanjem takvih nenormalnih gameta (imaju dva hromozoma 21) sa normalnim (imaju jedan hromozom 21) nastaće zigot koji nosi neuravnoteženu translokaciju 21. Osoba sa neuravnoteženom translokacijom 21 imaće kariotip sa 47 hromozoma jer je hromozom 21 u višku (trizomik), a fenotipski Daunov sindrom.
Primenom prenatalne dijagnostike učestalost Daunovog sindroma kod novorođenčadi je značajno umanjena.
Klinička slika Daunovog sindroma
Najizrazitija obeležja ovog sindroma su:
- umna zaostalost; IQ = 40-50, mada ima podataka da IQ može biti i od 25-80;
- anomalije srca praćene u različitom stepenu anomalijama (nenormalnostima) drugih organa,
- smanjena otpornost prema infekcijama,
- povećan rizik za pojavu leukemije,
- prevremeno starenje i dr.
Iz svih tih razloga osobe sa ovim sindromom žive u proseku duplo kraće u odnosu na zdrave osobe. Osobe imaju i prepoznatljive osobine kao što su :
- koso (mongoloidno) postavljene i široko razmaknute oči;
- mali nos, širokog korena;
- smanjen obim glave i pljosnat potiljak;
- usta su mala pa normalno veliki jezik viri iz njih, a sam jezik je često uvećan i izbrazdan;
- ušne školjke su skoro uvek loše formirane, male i nisko su postavljene;
- zubi su nepravilnog oblika i broja i kasno izbijaju;
- šake su široke i sa kratkim prstima;
- na dlanovima može postojati brazda četiri prsta (majmunska brazda) uz izmenjene dermatoglife (linije na šakama) i dr.
Klinička slika može biti ublažena ako je kod osobe prisutan mozaicizam.
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.