ANK2
| ANK2, ankirin B | |
|---|---|
| Identifikatori | |
| Simbol | ANK2 |
| Alt. simboli | Ankirin B |
| Entrez | 287 |
| HUGO | 493 |
| OMIM | 106410 |
| RefSeq | NM_001148 |
| UniProt | Q01484 |
| Drugi podaci | |
| Lokus | Hromozom 4 q25-q27 |
Ankirin 2, neuronski, koji je poznat kao ANK2, je protein koji je kod ljudi kodiran genom ANK2.[1][2]
Protein kodiran ovim genom je neophodan za osposobljavanje i stabilnost Na+/Ca++ izmenjivača u kardiomiocitima. Mutacija ovog gene uzrokuje sindrom produženog QT tip 4. [3] Brojne transkriptne varijante koje kodiraju različite izoforme su opisane. [1]
Protein kodiran ANK2 genom je član ankirin familije proteina koji povezuje integralne proteine sa potpornim spektrin-aktin citoskeletonom. Ankirin igraju esencijalnu ulogu u aktivnostima kao što su ćelijska pokretljivost, aktiviranje, proliferacija, kontakt i održavanje specijalizovanih membranskih domena. Većina ankirina se tipično sastoji of tri strukturna domena: amino-terminalni domen koji sadrži višestruka ankirin ponavljanja; centralin region sa visoko konzervisanim spektrin vezivajućim domenom; i karboksi-terminal regulatorni domen koji je najmanje konzerviran i koji je subjekat varijacije.[1]
- ↑ 1,0 1,1 1,2 „Entrez Gene: ANK2 ankyrin 2, neuronal”.
- ↑ Schott JJ, Charpentier F, Peltier S, Foley P, Drouin E, Bouhour JB, Donnelly P, Vergnaud G, Bachner L, Moisan JP, et al. (November 1995). „Mapping of a gene for long QT syndrome to chromosome 4q25-27”. Am. J. Hum. Genet. 57 (5): 1114–22. PMC 1801360. PMID 7485162.
- ↑ Mohler PJ, Schott JJ, Gramolini AO, Dilly KW, Guatimosim S, duBell WH, Song LS, Haurogné K, Kyndt F, Ali ME, Rogers TB, Lederer WJ, Escande D, Le Marec H, Bennett V (February 2003). „Ankyrin-B mutation causes type 4 long-QT cardiac arrhythmia and sudden cardiac death”. Nature 421 (6923): 634–9. DOI:10.1038/nature01335. PMID 12571597.