Mendelovi zakoni
Začetnikom klasične genetike smatra se Gregor Mendel, koji je vršio kontrolisana ukrštanja između različitih sorti (linija) baštenskog graška kod kojih je pratio određene osobine. Njegovi eksperimenti na grašku trajali su osam godina i zahvaljujući njima stvorene su prve predstave o osnovnim principima nasleđivanja. Dotle se smatralo da se osobine potomaka ne mogu predvideti jer se telesne tečnosti njihovih roditelja mešaju. Bio je kaluđer u Brnu(Češka).
Mendel je pratio osobine (svojstva, karakteristike) koje se alternativno ispoljavaju tj. na jedan od dva moguća načina – npr. oblik zrna graška može da bude:
- okrugao ili
- naboran.
U zavisnosti od toga koliko se osobina prati ukrštanje može biti:
- monohibridno, u kome se prati nasleđivanje jedne osobine;
- dihibridno ako se posmatraju dve,
- trihibridno ili
- polihibridno ukrštanje, kada se istovremeno prati veći broj osobina.
Mendel je odgajao čiste linije (sorte) biljaka : jednu koja u svakoj generaciji daje okruglo i drugu koja daje naborano seme. Biljke iz takve dve linije ukršta međusobno i to naziva roditeljskom ili parentalnom generacijom (R). U potomstvu je dobio sve biljke sa okruglim semenom (zrnom) i tu generaciju je nazvao prva filijalna (F1). Međusobnim ukrštanjem biljaka F1 generacije dobio je narednu, F2 generaciju u kojoj se javljaju biljke i sa okruglim i sa naboranim semenom u brojnom odnosu 3 : 1 (tri puta ima više biljaka sa okruglim nego sa naboranim semenom ).
Na osnovu ovog eksperimenta, Mendel je zaključio da osobine kontroliše određeni nasledni faktor (čestica ili partikula). Simbolom velikog slova A obeležio je faktor koji određuje okruglo, a malim slovom a onaj koji izaziva naborano zrno. Kada se ova dva faktora nađu zajedno (Aa) u jednoj biljci onda se ispoljava samo dejstvo faktora A, pa ga je Mendel nazvao dominantan. Drugi faktor (a) koji nije došao do izražaja u F1 generaciji označava se kao recesivan. Pri nastanku F2 generacije faktori se rastavljaju jedan od drugog (pri obrazovanju gameta), a zatim se slobodno kombinuju sa faktorima iz druge jedinke (odnosno njenim gametima). Tako se u F2 generaciji mogu dobiti samo četiri kombinacije ovih faktora : AA, Aa, aA i aa. Prve tri kombinacije, zbog prisustva dominantnog faktora daju okruglo seme, a samo jedna kombinacija (aa) daje naborano seme (odnos 3 : 1 je time potvrđen).
Mendel je u F2 generaciji dobio 5474 biljaka sa okruglim i 1850 sa naboranim semenom, što daje odnos 2,96 : 1, što je približno 3 : 1
Telesne ćelije sadrže diploidan broj kromosoma odnosno dve garniture kromosoma pri čemu jedna vodi poreklo od majke, a druga od oca. Kromosomi su u telesnim (somatskim) ćelijama udruženi u parove koji se nazivaju homologi kromosomi (jedan kromosom iz para se dobija od majke, a drugi od oca). Geni se nalaze na kromosomima i to na tačno određenom mestu nazvanom genski lokus. Geni koji zauzimaju ista mesta na homologim kromosomima su aleli. Aleli su različiti oblici jednog istog gena. Geni koji obrazuju alele nazivaju se polimorfni (poly=više; morpha = oblik). Geni koji ne mutiraju (ne menjaju se) tako da imaju samo jedan oblik su monomorfni (njih ima oko 70% kod čoveka). Telesna ćelija uvek sadrži par alela jednog gena jer sadrži i par kromosoma na kojima se nalaze ti geni.
Kada su aleli na paru homologih kromosoma jednaki, onda su takve jedinke homozigoti. Kada se na homologim kromosomima nalaze različiti aleli, takve jedinke su heterozigoti.
Kombinacije alela koje se nalaze u telesnim ćelijama organizama nazivaju se genotip. Genotip se može, posmatrano šire, da definiše i kao skup svih gena koje ima jedan organizam. U praćenju nasleđivanja jedne osobine pod genotipom se podrazumeva kombinacija alela jednog ili više gena. Uobičajeno je da se aleli jednog gena obeležavaju istim slovom, ali tako da se dominantan obeleži velikim, a recesivan malim slovom.
Alel je recesivan ako se njegovo dejstvo ispoljava samo u homozigotnom stanju (kada se nađe u paru sa istim takvim alelom). Dominantan alel se ispoljava uvek – i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju.
Stvarni izgled organizma tj. skup svih njegovih osobina nastalih delovanjem njegovog genotipa i uslova spoljašnje sredine je fenotip.
Fenotipske osobine mogu biti:
- kvalitativne i
- kvantitativne.
Kvalitativne osobine određuje jedan gen ili mali broj gena i sredina na njih nema uticaja (pr. krvne grupe čoveka određuje jedan gen i one se ne menjaju pod uticajem spoljašnje sredine).
Kvantitativne (poligene) osobine određuje veći broj gena (poligeni) i sredina može na njih da utiče i da ih menja (pr.na telesni rast čoveka može da se utiče načinom ishrane).
Mendel nije mogao potpuno da objasni rezultate do kojih je došao jer se tada još nije znalo za pojmove kromosoma, gena i procesa koji se dešavaju za vreme mejoze. Savremena nauka nudi potpuna objašnjenja Mendelovog rada.
Mendel je u roditeljskoj generaciji ukrštao biljke čistih linija tj. homozigote : jednu liniju dominantnih homozigota (AA), koje su imale okruglo seme, sa drugom linijom recesivnih homozigota (aa) koje su imale naborano seme. Pri obrazovanju gameta u anafazi mejoze I dolazi do razdvajanja homologih kromosoma pa gameti dobijaju po jedan kromosom iz svakog para (zahvaljujući tome oni imaju haploidan broj kromosoma). Time se u gametima nalazi po jedan alel svakog gena . Znači, u gametima aleli nisu u paru, kao u telesnim ćelijama, već su pojedinačni.
Jedinka koja je homozigot obrazuje samo jedan tip gameta kao npr. genotip AA obrazuje gamete koji su svi isti, odnosno svi sadrže alel A (isto važi i za genotip aa ). Ovim se objašnjava prvo Mendelovo pravilo (zakon) razdvajanja (segregacije) alela pri obrazovanju gameta. Da bi se obrazovala sledeća, F1 generacija, dolazi do spajanja gameta, koji se sada međusobno kombinuju po principu slučajnosti što znači da se svaki gamet jednog roditelja može spojiti sa svakim gametom drugog roditelja. To je drugo Mendelovo pravilo slobodnog kombinovanja alela.Pošto u ovom slučaju obe linije biljaka obrazuju samo po jedan tip gameta oni daju jednu kombinaciju, Aa, u F1 generaciji. Zbog toga je F1 generacija jednoobrazna (uniformna) i po genotipu (sve jedinke su heterozigoti) i po fenotipu (sve jedinke imaju okruglo seme).
Jedinke F1 generacije su heterozigoti (Aa) pa obrazuju dva tipa gameta : jedan tip gameta sadrži alel A, a drugi tip alel a. Slobodnim kombinovanjem ovih gameta nastaju četiri moguće kombinacije AA, Aa, aA i aa, a pošto su kombinacije Aa i aA jednake obrazuju se tri različita genotipa AA, Aa i aa u odnosu 1:2:1 (ili 25% : 50% : 25%).
Genotipski odnos u F2 generaciji je, dakle, 1:2:1.
Tri kombinacije, od mogućih četiri, određuju isti fenotip okruglo seme, a samo jedna (aa) naborano seme. Prema tome, fenotipski odnos u F2 generaciji je 3:1, što je i Mendel dokazao svojim eksperimentom. Osobina koju određuje dominantan alel je dominantna osobina (u ovom eksperimentu je to okruglo seme), a ona određena recesivnim alelom je recesivna.
Broj različitih tipova gameta koje može da obrazuje jedan genotip izračunava se po formuli 2 n, gde je n broj gena u genotipu koji su u heterozigotnom stanju. Tako npr. ako posmatramo genotip AA, tu je n = 0 jer nema heterozigotnih gena pa je broj tipova gameta koje ovaj genotip može da obrazuje 20= 1 ; drugačije rečeno svi gameti su isti jer svi sadrže alel A. Kada je u pitanju heterozigotna osoba za jedan gen (Aa), ona može da obrazuje 2 1= 2 tipa gameta (50% gameta koji sadrže alel A, i isto toliko gameta sa alelom a).
Poznavanjem procesa metabolizma u biljkama tj. u ovom konkretnom slučaju graška, zna se da okruglo zrno uslovljava nagomilavanje čvrstog skroba. Skrob nastaje dejstvom određenog enzima koji polučvrstu stahiozu prevodi u čvrsti skrob. Dominantan alel određuje sintezu tog enzima usled čega se skrob nagomilava i seme je okruglo. Dominantan alel je, dakle, funkcionalan. Recesivan alel je nefunkcionalan usled čega se enzim ne stvara, a to dovodi do nagomilavanja stahioze i seme je naborano.
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: ogledi iz medicinske genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
- BioNet Škola Arhivirano 2010-07-11 na Wayback Machine-u
- Bioskolos Arhivirano 2006-01-03 na Wayback Machine-u