Kongenitalne anamalije i deformacije urinarnog sistema

Kongenitalne anamalije i deformacije urinarnog sistema predstavlja poremećaj u razvoju ploda koji nastaje u bilo kome periodu trudnoće i mogu se ispoljiti u toku intrauterinog razvoja, u perinatalnom periodu ili kasnije u toku života.^[1] Iako čine oko 30% svih kongenitalnih anomalija i deformacija, još uvek se kasno otkrivaju, a u 45% slučajeva uzrok su bubrežne (renalne) insuficijencije. Da bi se omogućilo pravovremeno lečenje i sprečavanje razvoja komplikacija veoma važnu ulogu u ranom otkrivanju anomalija i deformacije urinarnog sistema ima prenatalna dijagnostika i skrining u prvoj godini života novorođenog deteta.

Epidemiologija

Razlog za pojavu kongenitalnih anamalije i deformacije urinarnog sistema je veoma složeni zajednički embrionalni razvoj urogenitalnog sistema. Anomalije su češće sporadičnog karaktera, ali mogu biti nasledne. Najveć broj anomalija urinarnog trakta (skraćeno AUT) je opstruktivne prirode, dok je preko dve trećine slučajeva udružen sa anomalijama drugih organskih sistema.

Poremećaj razvoja urinarnog trakta javlja se u 10% populacije i čini oko 30% svih kongenitalnih anomalija, i oko 40% svih bubrežnih bolesti.^[2]^[3] Incidenca kongenitalnih anomalija urotrakta u živorođene dece je 10%.^[4]^[5]

Emmett je na 1.410 urografskih ispitivanja našao 9,6% urođenih malformacija urinarnog trakta, dok Kuhn,^[6] procenjuje da se mesečno, od približno 2.000 urografija urađenih svake godine u Dečijoj bolnici Bufalu, otkriju jedna ili dve (1-2%) nedijagnostikovane AUT.

Veliki broj anomalija doživotno ostaje neotkriven. Njihova prevalenca na 245.000 autopsija iznosi 1:560.^[7]

Uzrok su 50% renalnih insuficijencija u detinjstvu.

Klasifikacija razvojnih anomalija bubrega

Anomalije oblika i položaja

Ektopija bubrega
Malrotacija bubrega
Fuzija bubrega
Duplikacija bubrega

Anomalije mase bubrega

Displazija bubrega

Multicistična displazija bubrega
Displazija udružena sa ektopijom uretera, dupli ureter, ureterokela
Displazija udružena sa opstrukcijom donjeg urotrakta: valvula zadnje uretre, atrezija uretre, sindrom »„velike bešike i uretera”«, Prune-Belly sindrom
Displazija udružena sa vezikoureteralnim refluksom
Agenezija - displazija sindrom (hereditarna renalna displazija)
Displazija udružena sa sindromom multiplih malformacija

Cistična bolest bubrega

Autozmono recesivna policistična bolest bubrega
Autozomna dominantna policistična bolest bubrega
Sindrom multiplih malformacija i cistična bolest

Medularne ciste

Medularno sunđerast bubreg
Različite medularne ciste

Anomalije mokraćne bešike

Ekstrofija mokraćne bešike
Divertikulum mokraćne bešike
Opstrukcija vrata mokraćne bešike

Anomalije mokraćovoda

Hidrokalikoza

Hidrokalikoza je dilatacija jedne ili više čašica bubrega zbog opstrukcije infundibuluma čašice. Može biti unutrašnja ili spoljašnja, stečena ili kongenitalne etiologije. Unutrašnja opstrukcija može nastati zbog infundibularne stenoze ili ahalizije prstenastih mišićnih vlakana na mestu gde infundibulum kaliksa ulazi u pelvis. Spoljašnja opstrukcija najčešće nastaje zbog vaskularne kompresije.

Megakalikoza
Opstrukcija pijeloureteričnog vrata
Kalicealni divertikulum (cista kaliksa)
Megureter
Dupli ureter

Anomalije u predelu ureterovezikalnog spoja

Anomalije u predelu ureterovezikalnog spoja mogu biti opstruktivne i refluksivne. Opstrukcija uretera na ulasku u bešiku (jukstavezikalno) može biti jednostrana i obostrana, a postoje i kombina cije sa stenozom ureteropijeličnog spoja ipsilateralno i kombinacije opstrukcije s jedne i refluksa sa druge strane.

Kod ovih anomalija ureter i pijelokaliksni sistem su dilatirani (opstruktivna ureterohidronefroza ili opstruktivni megaureter). Postoji primarna (oboljenje samo za sebe, najčešće adinamičan segment analogno stenozi PUS-a) ili sekundarna anomalija (uzrok loša funkcija bešike ili infravezikalna opstrukcija).

Kod primarnih lečenja primenjuje se reimplantacija uretera u bešiku, dok se kod sekundarnih mora korigovati i osnovni uzrok.

Ektopični ureter
Ureterokela

Ureterokela ili ureterocela je cistična dilatacija submukoznog intravezikalnog (unutarbešičnog) dela uretera i najčešće je opstruktivna. Ureterokele su značajno češće kod duplikacija uretera.^[8]

Vezikureteralni refluks

Anomalije mokraćne cevi

Atrezija uretre
Udvostručen ureter
Valvula prednje uretre
Valvula zadnje uretre
Hipospadija uretre
Strikture uretre
Distalna stenoza uretre

Dijagnostika

Za dijagnostičku evaluaciju kongenitalne anamalije i deformacije urinarnog sistema koriste se različite metode, koje sa manje ili više uspeha mogu odrediti o kojoj se anomaliji radi.

Dijagnostika se uglavnom zasniva na:

anamnezi,
fizikalnom pregledu,
laboratorijskim ispitivanjima,
ultrasonografskom pregledu,
radiološkim pregledima, kao što su MCUG, IVU, tomografija, scintigrafija, statička scintigrafija, radioizotopna cistografija, zatim MRI,
urodinamici
endoskopiji.

Značaj prenatalne dijagnostike u ranom otkrivanju kongenitalnih anomalija

Danas je zahvaljujući primeni različitih tehnika analize plodove vode i fetalnih tkiva, kao i širokoj primeni ultrasonografije u kontroli trudnoće, moguća je pravovremena prenatalna i postnatalna dijagnostika urođenih anamalije i deformacije urinarnog sistema, pogotovo onih inkompatibilnih sa životom.^[9]^[10]

Posle detekcije anomalije, bitno je proceniti da li je ona inkompatibilna sa živo tom, i u tom slučaju dati savet za prekid trudnoće, a u slučaju da anomalija ima dobru prognozu, neophodno je serijsko praćenje u cilju utvrđivanja vremena i na- čina dovršavanja trudnoće.^[11] Za donošenje odluke neophodan je svestran i multidisciplinaran pristup i dobro poznavanje ishoda pojedinih anomalija.^[12]

Izvori

^ Pinto V, Wankelmuth M, D’Addario V. General aspects on ultrasound screening of congenital anomalies. In: Kurjak A, Chervenak FA, editors. Donald school textbook of ultrasound in obstetrics and gynecology. 1th ed. New Delhi: Yaypee brothers medical publishers; 2004. p. 365-72.
^ Batinić D. Bolesti mokraćnih i spolnih organa. U: Mardešić D. Urednik. Pedijatrija Zagreb: Školska knjiga; (2000). стр. 901-957.
^ Drnasin K, Saraga M. Ultrazvučni probir dojenčadi radi otkrivanja anomalija mokraćnog sustava. Pediatr Croat. 2005;49:7-14.
^ Ergun C, Ozlem B. Silent anomalies of the urinary tract in children with congenital heart disease. Pediatrics. 1999;14:225-8.
^ Fong K, Ryan WG. Diagnositic ultrasound 1 i 2 In: Rumack CM. Wilson SR. Charboneau JW, editors. The fetal urogenital tract. 2.ed. Missouri: Mosby St. Louis; (1998). стр. 1093 –1121.
^ Steinhart J, Kuhn M, Eisenberg JP, Vaughan B, Maggioli RAJ, Cozza TF. Ultrasound screening of healthy infants for urinary tract abnormalities. Pediatrics. 1988;82:609-14.
^ Bogdanović R, Nikolić V, Ognjanović M, Tričković D, Komar P, Stajić N. Patofiziološki i klinički poremećaji u opstrukcionim anomalijama urinarnog trakta. U: Marjanović B, urednik. Problemi u pedijatriji 2000. Beograd: Zavod za udžbenike i nastavna sredstva; (2001). стр. 235-262
^ Hautmann, Huland: Urologie, 3.Auflage, Springer Verlag 2006, S397 f
^ Walsh, P.C., Retik, A.B., Vaughan, E.D., Wein. A. J: Cambells Urology, Saunders, Elsevier Science, Philadelphia, 2003.
^ Gerhart JP, Rink RC, and Mouriquand PDE : Pediatric Urology,Philadelphia, Saunders, 2001.
^ Gillenwater, J. Y., Grayhack, J. T., Stuart S Howards, S.S. and MichaelE Mitchell, M.E.: Pediatric Urology, Philadelphia, Lppincott Wlliams &Wilkins, 2002.
^ . Bronshtein M, Yoffe N, Brandes JM. First and early second trimester diagnosis of fetal urinary tract anomalies using transvaginal sonography. Prenatal Diagn 2005;10(10):653-66.

Literatura

Rosenblum S, Pal A, Reidy K. Renal development in the fetus and premature infant. Semin Fetal Neonatal Med. 2017 Apr;22(2):58-66
Nedima ATIĆ, Izeta SOFTIĆ, Jasminka TVICA, Anomalije urinarnog trakta u djece Pedijatrija danas 2007;3(2):149-163

Spoljašnje veze

National Kidney & Urologic Diseases Information Clearinghouse: Polycystic Kidney Disease (језик: енглески)
U.S. National Library of Medicine National Institutes of Health: Genes and Disease (језик: енглески)

Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).

[1] Pinto V, Wankelmuth M, D’Addario V. General aspects on ultrasound screening of congenital anomalies. In: Kurjak A, Chervenak FA, editors. Donald school textbook of ultrasound in obstetrics and gynecology. 1th ed. New Delhi: Yaypee brothers medical publishers; 2004. p. 365-72.

[1.-2] Batinić D. Bolesti mokraćnih i spolnih organa. U: Mardešić D. Urednik. Pedijatrija Zagreb: Školska knjiga; (2000). стр. 901-957.

[3.-3] Drnasin K, Saraga M. Ultrazvučni probir dojenčadi radi otkrivanja anomalija mokraćnog sustava. Pediatr Croat. 2005;49:7-14.

[4.-4] Ergun C, Ozlem B. Silent anomalies of the urinary tract in children with congenital heart disease. Pediatrics. 1999;14:225-8.

[5.-5] Fong K, Ryan WG. Diagnositic ultrasound 1 i 2 In: Rumack CM. Wilson SR. Charboneau JW, editors. The fetal urogenital tract. 2.ed. Missouri: Mosby St. Louis; (1998). стр. 1093 –1121.

[6.-6] Steinhart J, Kuhn M, Eisenberg JP, Vaughan B, Maggioli RAJ, Cozza TF. Ultrasound screening of healthy infants for urinary tract abnormalities. Pediatrics. 1988;82:609-14.

[7.-7] Bogdanović R, Nikolić V, Ognjanović M, Tričković D, Komar P, Stajić N. Patofiziološki i klinički poremećaji u opstrukcionim anomalijama urinarnog trakta. U: Marjanović B, urednik. Problemi u pedijatriji 2000. Beograd: Zavod za udžbenike i nastavna sredstva; (2001). стр. 235-262

[8] Hautmann, Huland: Urologie, 3.Auflage, Springer Verlag 2006, S397 f

[9] Walsh, P.C., Retik, A.B., Vaughan, E.D., Wein. A. J: Cambells Urology, Saunders, Elsevier Science, Philadelphia, 2003.

[10] Gerhart JP, Rink RC, and Mouriquand PDE : Pediatric Urology,Philadelphia, Saunders, 2001.

[11] Gillenwater, J. Y., Grayhack, J. T., Stuart S Howards, S.S. and MichaelE Mitchell, M.E.: Pediatric Urology, Philadelphia, Lppincott Wlliams &Wilkins, 2002.

[12] . Bronshtein M, Yoffe N, Brandes JM. First and early second trimester diagnosis of fetal urinary tract anomalies using transvaginal sonography. Prenatal Diagn 2005;10(10):653-66.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]