Polisitemia vera

Polisitemia vera, polisitemia rubra vera ya da kısaca PV, kemik iliğinin normalden fazla kırmızı kan hücresi üretmesiyle karakterize, nadir görülen bir myeloproliferatif neoplazm olarak bilinir. Sıklıkla janus kinaz 2 (kısaca JAK2) geninde gerçekleşen JAK2 V617F somatik mutasyonu sebebiyle ortaya çıkar. Bu mutasyon, ilgili genin 617. pozisyonundaki valin amino asidinin yerine fenilalanin amino asidinin kodlanması sonucu görülür.

Semptomlar

Polisitemia vera (PV), semptomatik ya da asemptomatik olarak ortaya çıkabilir. Tam kan sayımındaki hemoglobin, hematokrit ve eritrosit sayısındaki yükselişle kendini belli eder. Bazı vakalarda trombosit ve lökosit sayısında belirgin artış gözlenebilir. En sık görülen fiziksel belirtileri; baş ağrısı, kulak çınlaması (tinnitus), sıcak su teması sonrası vücutta yaygın kaşıntı (akuajenik pruritus) ve ciltte kızarıklıktır.

Polisitemia vera, kendini düşük serum eritropoetin düzeyiyle de belli edebilir. Bu durum, JAK2 geninde gerçekleşen mutasyonun bir sonucu olarak eritropoetin hormonunun baskılanması nedeniyle meydana gelir.

Tedavi

Kullanılan tedavi yöntemleri kanın hiperviskozitesinden kaynaklanacak pıhtılaşma risklerini ortadan kaldırmaya yöneliktir.

İlk ve en sık kullanılan tedavi yöntemi flebotomidir. Bu işlem, polisitemik hastalarda yükselmiş olan hematokrit oranını kadınlarda %42, erkeklerde ise %45'in altına düşürmek için kullanılır. Düşük doz aspirin tedavisi kan pıhtısı riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Bunun yanında hidroksiüre ve interferon gibi kırmızı kan hücresi oranını azaltıcı tedaviler kullanılabilir. Ayrıca janus kinaz 2 inhibitörü ruksolitinib kullanımı da bir tedavi yöntemidir.