Перейти до вмісту

Альбінізм

Очікує на перевірку
Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Альбінізм
Спеціальністьендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10E70.3
МКХ-9270.2
OMIM203100, 103470, 203200, 203290, 203300, 203310, 256710, 278400, 214450, 214500, 220900, 300500, 300600, 300650, 300700, 600501, 604228, 606574, 606952, 607624 і 609227
DiseasesDB318
MedlinePlus001479
eMedicinederm/12
MeSHD000417
CMNS: Albinism у Вікісховищі

Альбіні́зм (від лат. albus — білий) — уроджена відсутність пігменту шкіри, волосяного покриву, пір'я, райдужки ока у тварин. Наприклад, у бджіл альбінізм характеризується відсутністю пігменту в очах (білоокі трутні)[1].

Альбінізм у людини

[ред. | ред. код]
Жінка-альбінос з Тайваню

Вроджена хвороба, що характеризується відсутністю пігменту в шкірі та її придатках, у райдужній та пігментній оболонках очей. В основі захворювання лежить нездатність меланоцитів утворювати меланін, що зумовлено інактивацією тирозинази. Альбінізм відомий з давніх часів, був описаний в Давній Греції та Римі. Також у Греків зустрічалося неповне відхилення (з латинського «partim» — частковий) Пігменту у такому організмі недостатньо для повноцінного існування, та злиття зі своїм типом. Багато вчених й до сьогодні відносять такі аномалії до причини алельних генів: різно барвний колір очей, зміна кольору нігтів, волосся, очей і т. д. У результаті волосся набуває білого кольору, а шкіра й очі — рожевуватого відтінку, і мають підвищену чутливість до ультрафіолетового випромінювання. Зір часто буває ослабленим.

Частотність появи осіб з альбінізмом

[ред. | ред. код]

Альбінізм може спостерігатися тільки у тих осіб, обоє батьків яких мають відповідний ген, при цьому ймовірність народження дитини-альбіноса при кожній вагітності складає 25 %.

Частотність появи осіб з альбінізмом варіюється залежно від регіону:

  • У Європі та Північній Америці вона становить від 1 на 17 000 до 1 на 20 000 дітонароджень. У деяких частинах Тихого океану цей показник дорівнює 1 на 700.
  • Серед деяких корінних народів Південної Америки — від 1 на 70 до 1 на 125.
  • У країнах Африки на південь від Сахари відзначається частотність від 1 на 5 000 до 1 на 15 000, причому для окремих груп населення — від 1 на 1 000 до 1 на 1 500.

Важливим є те, що деякими дослідженнями про частотності альбінізму часто не вистачає об'єктивності в їх методології або ж вони є неповними, зводячи в більшості випадків ці оцінки до оптимальних припущень.[2]

Причина хвороби

[ред. | ред. код]

Вважається, що причиною захворювання є відсутність (або блокада) ферменту тирозинази, необхідної для нормального синтезу меланіну (від грец. μελανος — «чорний») — особливої речовини, від якої залежить забарвлення тканин. Отже, білий колір альбіносів — не забарвлення, а його відсутність.

Види альбінізму

[ред. | ред. код]

Виділяють тотальний, неповний і частковий альбінізм.

Тотальний альбінізм

[ред. | ред. код]
Очі людини, хворої на тотальний альбінізм (OCA1)

Успадковується аутосомно-рецесивно із середньою частотою 1: 10 000-20 000. Припускають, що носії мутантного гена становлять 1,5 % усього населення світу. Депігментація шкіри та придатків спостерігається з народження, супроводжується сухістю шкіри, порушенням потовиділення, іноді гіпо-, або гіпертрихозом, особливо на відкритих ділянках. У хворих легко виникають сонячні опіки, актенічний хейліт. Вони схильні до розвитку кератиту, телеангієктазій. Характерними є горизонтальний ністагм і виражена світлобоязнь. Часто спостерігається косоокість, зниження гостроти зору в результаті порушень рефракції, катаракти, можлива мікрофтальмія. Нерідко спостерігається безпліддя, імунодефіцит (звідси періодичні інфекційні захворювання), вади розвитку, скорочення тривалості життя, олігофренія.

Очне дно у людини з тотальним альбінізмом (а) і у здорової людини (б)

Неповний альбінізм (альбіноідизм)

[ред. | ред. код]

На відміну від попередньої форми, успадковується аутосомно-домінантно, у деяких випадках — рецесивно. Спостерігається зниження активності тирозинази, але не блокада її синтезу. Також характерною є гіпопігментація шкіри, волосся, райдужної оболонки, іноді фотофобія (несприйняття світла). Інших дефектів та аномалій немає.

Частковий альбінізм (піебалдизм)

[ред. | ред. код]

Успадковується аутосомно-домінантно. Прояви виявляються при народженні. Характеризується появою ділянок ахромії на шкірі живота, нижніх кінцівок, пасмами сивого волосся. Депігментовані плями неправильної форми з різкими межами, на їх поверхні є дрібні темно-коричневі плями. Навколо ахромічних плям шкіра може бути пігментованою. Ураження інших органів, як правило, не буває. Частковий альбінізм є одним із проявів синдромів Чедіака-Хігасі, Клейна-Варденбурга, Тітце, Менде, Херманскі-Пудлака, Крос-МакКюзіка-Бріна.

Альбінізм очей

[ред. | ред. код]

1. Нетлшіпа-Фолз. Симптоми: депігментація очного дна з виступаючими судинами, ністагм, фотофобія, зниження гостроти зору, тремор голови, нормальна пігментація шкіри, мозаїчна картина депігментації очного дна в гетерозиготних носіях, макромеланосоми при електронній мікроскопії. 2. Форсіуса-Еріксона (хвороба Аландських островів). Симптоми: депігментація очного дна, гіпоплазія зорової ямки, виражене зниження зору, ністагм, міопія, астигматизм, колірна сліпота, макромеланосоми при електронній мікроскопії відсутні. 3. Тип 3. Симптоми: порушення зору, просвічення райдужної оболонки, вроджений ністагм, фотофобія, депігментоване очне дно, гіперплазія зорової ямки, косоокість.

Шкірно-очний альбінізм (ксантизм)

[ред. | ред. код]

1. Тірозіназа-негативний (жовтий альбінізм): дитина народжується блідою, потім поступово з'являється жовта пігментація шкіри і волосся, виражена очна патологія. 2. Тирозинази-позитивний: альбінізм, ністагм, зниження зору. 3. TYRP1 (мутація гена тірозіназазавісімого білка 1; ймовірно, алельних 2 типу): Неповний альбінізм, ністагм, присутній пігмент в сітківці, косоокість. 4. Неповний (альбіноідізм): недостатня пігментація шкіри, волосся, точкові ділянки депігментації очного дна і райдужок, відсутність ністагму, фотофобія і порушення зору. 5. З мінімальною пігментацією: відсутність пігментації шкіри та волосся при народженні, блакитні райдужні оболонки; пігментація відбувається протягом першого десятиліття життя. 6. Рудий тип (мутація гена TYRP1): спостерігають в афропоїдів, характерне мідно-червоне забарвлення волосся і шкіри.

Лікування альбінізму

[ред. | ред. код]

Ефективних методів лікування немає. Рекомендовано застосовувати фотозахисні засоби, декоративну косметику. Для додання шкірі жовтуватого відтінку при тотальному і неповному альбінізмі рекомендують призначати бета-каротин (90-180 мг на добу). Слід рекомендувати хворому уникати сонячних опромінень і застосовувати світлозахисні засоби при виході на вулицю. З метою профілактики передачі аномалії у спадщину необхідні медико-генетичні консультації.

Міжнародний день поширення інформації про альбінізм

[ред. | ред. код]

13 червня в світі відзначається Міжнародний день поширення інформації про альбінізм (англ. International Albinism Awareness Day), встановлений резолюцією Генеральної Асамблеї ООН (A / RES / 69/170) від 18 грудня 2014 року [1] [Архівовано 12 вересня 2017 у Wayback Machine.]

Альбінізм у тварин

[ред. | ред. код]

Галерея

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. (рос.) Словарь-справочник пчеловода. — М.: Сельхозгиз, 1955.
  2. Совет по правам человека. Тридцать четвертая сессия Генеральной Ассамблеи Организации Объединенных Наций. 27 февраля — 24 марта 2017 года. Пункт 3 повестки дня «Поощрение и защита всех прав человека, гражданских, политических, экономических, социальных и культурных прав, включая право на развитие». Доклад Независимого эксперта по вопросу об осуществлении прав человека лицами, страдающими альбинизмом (PDF). Архів оригіналу (PDF) за 12 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Посилання

[ред. | ред. код]