GJA5

GJA5
Ідентифікатори
Символи	GJA5, ATFB11, CX40, gap junction protein alpha 5
Зовнішні ІД	OMIM: 121013 MGI: 95716 HomoloGene: 3856 GeneCards: GJA5
Реагує на сполуку
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол
Онтологія гена Молекулярна функція • gap junction channel activity involved in cardiac conduction electrical coupling • gap junction channel activity • gap junction channel activity involved in AV node cell-bundle of His cell electrical coupling • gap junction hemi-channel activity • gap junction channel activity involved in SA node cell-atrial cardiac muscle cell electrical coupling • gap junction channel activity involved in atrial cardiac muscle cell-AV node cell electrical coupling • gap junction channel activity involved in bundle of His cell-Purkinje myocyte electrical coupling • gap junction channel activity involved in Purkinje myocyte-ventricular cardiac muscle cell electrical coupling • disordered domain specific binding • connexin binding Клітинна компонента • integral component of membrane • cell projection • мембрана • intercalated disc • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • міжклітинні контакти • щілинні контакти • connexin complex Біологічний процес • bundle of His cell to Purkinje myocyte communication by electrical coupling • skeletal system development • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane depolarization • cardiac conduction system development • ventricular septum development • negative regulation of blood pressure • ventricular septum morphogenesis • SA node cell action potential • AV node cell to bundle of His cell communication • regulation of atrial cardiac muscle cell membrane depolarization • ventricular cardiac muscle cell action potential • cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction • outflow tract morphogenesis • atrial ventricular junction remodeling • cell communication by electrical coupling • mitral valve development • pulmonary valve formation • embryonic heart tube development • regulation of Purkinje myocyte action potential • atrial septum morphogenesis • cell communication • potassium ion transport • regulation of bundle of His cell action potential • heart development • regulation of renin secretion into blood stream • blood vessel development • cardiac conduction • embryonic limb morphogenesis • protein complex oligomerization • AV node cell to bundle of His cell communication by electrical coupling • positive regulation of vasoconstriction • Ангіогенез • artery morphogenesis • трансмембранний транспорт • endothelium development • renal system process involved in regulation of systemic arterial blood pressure • regulation of systemic arterial blood pressure • gap junction assembly • positive regulation of cell communication by chemical coupling • cell communication involved in cardiac conduction • regulation of cardiac muscle contraction • septum primum development • regulation of heart rate by cardiac conduction • regulation of AV node cell action potential • negative regulation of glomerular filtration • atrial septum development • vasomotion • foramen ovale closure • cell communication by chemical coupling • regulation of atrial cardiac muscle cell action potential • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization • regulation of membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential • SA node cell to atrial cardiac muscle cell communication by electrical coupling • atrial cardiac muscle cell to AV node cell communication by electrical coupling • Purkinje myocyte to ventricular cardiac muscle cell communication by electrical coupling • дія на кровоносні судини Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2702	14613
Ensembl	ENSG00000265107	ENSMUSG00000057123
UniProt	P36382	Q01231
RefSeq (мРНК)	NM_005266 NM_181703	NM_001271628 NM_008121
RefSeq (білок)	NP_005257 NP_859054	NP_001258557 NP_032147
Локус (UCSC)	Хр. 1: 147.76 – 147.77 Mb	Хр. 3: 96.81 – 96.98 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GJA5 (англ. Gap junction protein alpha 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 358 амінокислот, а молекулярна маса — 40 380.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGDWSFLGNF		LEEVHKHSTV		VGKVWLTVLF		IFRMLVLGTA		AESSWGDEQA
DFRCDTIQPG		CQNVCYDQAF		PISHIRYWVL		QIIFVSTPSL		VYMGHAMHTV
RMQEKRKLRE		AERAKEVRGS		GSYEYPVAEK		AELSCWEEGN		GRIALQGTLL
NTYVCSILIR		TTMEVGFIVG		QYFIYGIFLT		TLHVCRRSPC		PHPVNCYVSR
PTEKNVFIVF		MLAVAALSLL		LSLAELYHLG		WKKIRQRFVK		PRQHMAKCQL
SGPSVGIVQS		CTPPPDFNQC		LENGPGGKFF		NPFSNNMASQ		QNTDNLVTEQ
VRGQEQTPGE		GFIQVRYGQK		PEVPNGVSPG		HRLPHGYHSD		KRRLSKASSK
ARSDDLSV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

• Kanter H.L., Saffitz J.E., Beyer E.C. (1994). Molecular cloning of two human cardiac gap junction proteins, connexin40 and connexin45. J. Mol. Cell. Cardiol. 26: 861—868. PMID 7966354 DOI:10.1006/jmcc.1994.1103
• Haefliger J.-A., Goy J.J., Waeber G. (1999). Sporadic cases of dilated cardiomyopathies associated with atrioventricular conduction defects are not linked to mutation within the connexins 40 and 43 genes. Eur. Heart J. 20: 1843—1843. PMID 10581143 DOI:10.1053/euhj.1999.1718
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 1