Idi na sadržaj

Hromosom 6

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
(Preusmjereno sa Hromosom 6 (čovjek))
Hromosom 6
Par ljudskih hromosoma 6 nakon G-pruganja.
Jedan je od majke, drugi od oca
Par hromosoma 6 u kariogramu muškarca
Karakteristike
Dužina (bp)170,805,979 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena996 (CCDS)[2]
VrstaAutosom
Pozicija centromereSubmetacentrik[3]
(59.8 Mbp[4])
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 6
EntrezHromosom 6
NCBIHromosom 6
UCSCHromosom 6
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000006 (FASTA)
GenBankCM000668 (FASTA)

Hromosom 6 jedan je od 23 para hromosoma kod ljudi. Obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Hromosom 6 obuhvata više od 170 miliona baznih parova (građevnog materijal DNK) i predstavlja između 5,5 i 6% ukupne DNK u ćeliji. Sadrži glavni kompleks histokompatibilnosti, koji sadrži preko 100 gena povezanih sa imunskim odgovorom i ima vitalnu ulogu u transplantaciji organa.

Geni

[uredi | uredi izvor]

Na hromosomu 6 nalaze se geni za sintezu antigena ljudskih leukocita, sa izuzetkom gena za β2-mikroglobulin (koji se nalazi na hromosomu 15) i kodira antigene ćelijske površine – predstavljajući proteine među ostalim funkcijama.

Broj gena

[uredi | uredi izvor]

U 2003, čitav hromozom 6 ručno je označen za proteine, što je rezultiralo identifikacijom 1.557 gena i 633 pseudogena.[5]

Slijede neke od novijih procjena broja gena. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena CCDS predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[6]

Baza podataka Protein-kodirajući geni Nekodirajuči geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objave
CCDS
996 — — [2] 2016-09-08
HGNC
 1.007 422 736 [7] 2017-05-12
Ensembl
 1.038 985 800 [8] 2017-03-29
UniProt
1,111 — — [9] 2018-02-28
NCBI
 1,053 1,188 911 [10][11][12] 2017-05-19

Lista gena

[uredi | uredi izvor]

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 6. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.

Kratki (p) krak

[uredi | uredi izvor]

Slijede neki od gena smještenih na (kraćem) p-kraku ljudskog hromosoma 6:

Dugi (q) krak

[uredi | uredi izvor]

Slijede neki od gena smještenih na (dužem) q-kraku ljudskog hromosoma 6:

Bolesti i poremećaji

[uredi | uredi izvor]

Citogenetičke pruge

[uredi | uredi izvor]
G-prugani idiogrami ljudskog hromosoma 6
G-pruganu idiogram hromosoma 6 u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga na ovom dijagramu proporcionalna je dužini para . Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma.
Obrasci G-pruganja ljudskog hromosoma 8 u tri različite rezolucije (400,[15] 550[16] i 850[4]).Dužina pruga u ovom dijagramu zasniva se idiogramima iz ISCN (2013).[17] Ovaj tip idiograma predstavlja aktuelnu relativnu dužinu pruge pod mikroskopom, u različitim fazama tokom procesa mitoze.[18]
G-pruge hromosoma 6 u rezoluciji 850 bphs[4]
Hromosom Kraci: p – kratki, q – dugi Pruga/bend ISCN
start[19] 		ISCN
stop[19] 		Bazni par
start 		Bazni par
stop 		Boja Gustoća
6 p 25.3 0 118 1 2.300.000 gneg
6 p 25.2 118 207 2.300.001 4.200.000 gpos 25
6 p 25.1 207 355 4.200.001 7.100.000 gneg
6 p 24.3 355 548 7.100.001 10.600.000 gpos 50
6 p 24.2 548 592 10.600.001 11.600.000 gneg
6 p 24.1 592 740 11.600.001 13.400.000 gpos 25
6 p 23 740 844 13.400.001 15.200.000 gneg
6 p 22.3 844 1185 15.200.001 25.200.000 gpos 75
6 p 22.2 1185 1348 25.200.001 27.100.000 gneg
6 p 22.1 1348 1585 27.100.001 30.500.000 gpos 50
6 p 21.33 1585 1718 30.500.001 32.100.000 gneg
6 p 21.32 1718 1836 32.100.001 33.500.000 gpos 25
6 p 21.31 1836 2162 33.500.001 36.600.000 gneg
6 p 21.2 2162 2310 36.600.001 40.500.000 gpos 25
6 p 21.1 2310 2755 40.500.001 46.200.000 gneg
6 p 12.3 2755 3080 46.200.001 51.800.000 gpos 100
6 p 12.2 3080 3140 51.800.001 53.000.000 gneg
6 p 12.1 3140 3377 5.300.0001 57.200.000 gpos 100
6 p 11.2 3377 3421 57.200.001 58.500.000 gneg
6 p 11.1 3421 3554 58.500.001 59.800.000 acen
6 q 11.1 3554 3658 59.800.001 62.600.000 acen
6 q 11.2 3658 3732 62.600.001 62.700.000 gneg
6 q 12 3732 4147 62.700.001 69.200.000 gpos 100
6 q 13 4147 4324 69.200.001 75.200.000 gneg
6 q 14.1 4324 4621 75.200.001 83.200.000 gpos 50
6 q 14.2 4621 4709 83.200.001 84.200.000 gneg
6 q 14.3 4709 4917 84.200.001 87.300.000 gpos 50
6 q 15 4917 5228 87.300.001 92.500.000 gneg
6 q 16.1 5228 5613 92.500.001 98.900.000 gpos 100
6 q 16.2 5613 5687 98.900.001 100.000.000 gneg
6 q 16.3 5687 5983 10.000.0001 105.000.000 gpos 100
6 q 21 5983 6531 10.500.0001 114.200.000 gneg
6 q 22.1 6531 6753 114.200.001 117.900.000 gpos 75
6 q 22.2 6753 6872 117.900.001 118.100.000 gneg
6 q 22.31 6872 7168 118.100.001 125.800.000 gpos 100
6 q 22.32 7168 7345 125.800.001 126.800.000 gneg
6 q 22.33 7345 7642 126.800.001 130.000.000 gpos 75
6 q 23.1 7642 7923 13.000.0001 130.900.000 gneg
6 q 23.2 7923 8145 130.900.001 134.700.000 gpos 50
6 q 23.3 8145 8352 134.700.001 138.300.000 gneg
6 q 24.1 8352 8560 138.300.001 142.200.000 gpos 75
6 q 24.2 8560 8708 142.200.001 145.100.000 gneg
6 q 24.3 8708 8886 145.100.001 148.500.000 gpos 75
6 q 25.1 8886 9078 148.500.001 152.100.000 gneg
6 q 25.2 9078 9241 152.100.001 155.200.000 gpos 50
6 q 25.3 9241 9596 155.200.001 160.600.000 gneg
6 q 26 9596 9774 160.600.001 164.100.000 gpos 50
6 q 27 9774 10100 164.100.001 170.805.979 gneg
Oznake: gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, uglavnom AT-bogata i siromašan genima; gneg – Regija koja je negativno obojena G-prugama, općenito CG-bogata i bogata genima; acen – Centromere; var: Promjenjiva regija; stalk – Drška.

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
  2. ^ a b "Search results - 6[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
  3. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b c Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  5. ^ Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA, Ashurst JL, Wilming L, et al. (oktobar 2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003Natur.425..805M. doi:10.1038/nature02055. PMID 14574404.
  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  7. ^ "Statistics & Downloads for chromosome 6". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 18. 8. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  8. ^ "Chromosome 6: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  9. ^ "Human chromosome 6: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
  10. ^ "Search results - 6[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  11. ^ "Search results - 6[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  12. ^ "Search results - 6[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  13. ^ Matsuda LA, Lolait SJ, Brownstein MJ, Young AC, Bonner TI (august 1990). "Structure of a cannabinoid receptor and functional expression of the cloned cDNA". Nature. 346 (6284): 561–4. Bibcode:1990Natur.346..561M. doi:10.1038/346561a0. PMID 2165569.
  14. ^ "T brachyury transcription factor". T - T brachyury transcription factor - Genetics Home Reference. Arhivirano s [http: Kodira//ghr.nlm.nih.gov/gene/T originala] Provjerite vrijednost parametra |url= (pomoć), 6. 10. 2017. Pristupljeno 24. 3. 2021.
  15. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  16. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  17. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  18. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
  19. ^ a b These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.
Napomene

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]
Commons logo
Commons logo
Commons ima datoteke na temu: Hromosom 6
  • National Institutes of Health. "Chromosome 6". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 12. 8. 2007. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  • "Chromosome 6". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  • "Chromosome 6 Research Project". Parent-driven research for genotype-phenotype studies on chromosome 6 disorders. Retrieved 2017-06-17


Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Hromosom_6&oldid=3575335"