Genetika

DNA, herentziaren oinarri molekularra

Genetika (greziera zaharretik γενετικός, genetikos, "genitibo" eta hau γένεσις-etik genesis, "sorrera") izaki bizidunetan dagoen aldakortasunaren eta herentziaren zientzia da, eta biologiaren diziplinetako bat da. Izaki bizidunek bere gurasoen ezaugarriak oinordetzan hartu izana historiaurretik erabili izan da laboreak eta abereak hobetzeko, hazkuntza selektiboaren bidez. Hala ere, genetikaren zientzia modernoa Gregor Mendel-en lanarekin hasi zen hemeretzigarren mendearen erdian. Mendelek ez zituen ezagutzen herentziaren oinarri fisikoak, baina, bere saioen bidez, organismoen ezaugarriak modu diskretuan heredatzen zirela frogatu zuen. Herentziaren oinarrizko unitate horiei gene deritze egun.

Geneak DNAren barnean dauden eskualdeekin bat datoz. DNA lau nukleotido-motaz osatutako kate bat da, eta nukleotido horien sekuentzia da, hain zuzen, organismoak heredatzen duen informazio genetikoa. DNA nukleotidoen segidak diren bi hari kiribilduz osatuta dago; bi harietako nukleotidoak elkarrekin lotuta daude bikoteka, DNAri eskailera kiribildu baten itxura emanez. Hari bakoitza aurkakoa den beste hariaren berdina sortzeko txantiloi gisa erabil daiteke; horixe da geneen kopiak egiteko metodo fisikoa.

Geneen nukleotido-sekuentziak (kode genetikoak, alegia) aminoazido-kateak sortzeko erabiltzen ditu zelulak. Proteina bateko aminoazidoen ordena genearen nukleotidoen ordenarekin bat dator. Aminoazido-kateak proteinak hiru dimentsioetan nola tolesten diren baldintzatzen du; egitura hori, gero, proteinaren funtzioaren erantzule da. Zelulek bizitzeko behar dituzten funtzio gehienak proteinen jardunaren ondorio dira. Gene bateko DNA aldatzen bada, gene horretatik eratorritako proteinaren aminoazidoak ere aldatu egiten dira, haien forma eta funtzioa eraldatuz, eta horrek eragin sakona eduki dezake zelulan eta organismo osoan.

Genetikak leku berezia betetzen du organismoen itxuran eta jokabidean, baina azken emaitza genetikaren eta ingurunearen konbinaziotik dator beti. Adibidez, geneek funtsezko eragina daukate pertsona baten altueran, baina pertsona horren elikadura eta osasuna ere, batez ere haurtzaroan, oso garrantzitsuak dira.

Historia eta alor nagusiak

Sakontzeko, irakurri: «Genetikaren historia»

Gregor Mendel fraideak 1865ean eman zituen aditzera herentziaren legeak; haren lanak, ordea, ez zuen oihartzunik izan harik eta 1900ean hiru zientzialarik, Wilhem Johannsenek, Hugo Vriesek eta August Weismannek hark egindako aurkikuntza berberak egin zituzten arte. Beraz, esan daiteke garai hartan jaio zela herentzia biologikoaren zientzia, eta 1906an William Batesonek genetika izena eman zion jakintza berri hari. Hasieran ilarrekin eta beste landare batzuekin egin ziren saioak, baina berehala ikusi zen herentziaren legeak bizidun guztietan betetzen zirela. Genetikak gurasoen ezaugarriak gordetzen dituzten kromosomak eta geneak (DNAren mezuak daramatenak) aztertzen ditu, eta, batez ere, haien egitura, osaketa eta belaunalditik belaunaldira izaten duten bilakaera.

Bost alor edo aztergai nagusi ditu, gaur egun, genetikak:

1. Genetika zitologikoa, herentziazko ezaugarriak belaunaldiz belaunaldi nola igarotzen diren aztertzen duena (mikrosomen eta geneen egitura, mutazioak, etab.).
2. Genetika fisiologikoa, geneak herentziazko ezaugarriak nola dituen aztertu eta inguruneak haietan zer nolako eragina duen aztertzen duena.
3. Eboluzioaren genetika, izaki bizien mutazioak eta inguruneak, aldi geologikoetan zehar, zer hautespen-mota egin dituen aztertzen duena.
4. Genetika aplikatua, ezaguera teorikoak erabiltzen dituena landare- eta animalia-arrazak hobetzeko.
5. Giza genetika, gizakiaren herentzia aztergai duena.

Gene-transmisioa

Zelula bakoitza beste baten zatiketaren ondorioa da. Gizaki bat osatzen duten zelula guztiak zelula bakar baten zigotoaren hurrenez hurreneko zatiketatik eratortzen dira. Zigotoa obulu baten eta espermatozoide baten elkarketaz sortzen da. Gene materialaren osaera berdina da zigoto batetik eratorritako zelula gehienetan (non eta ez den mutaziorik gertatu). Goi-mailako organismo baten zelula bakoitza egitura txiki ugari dituen gelatina antzeko material batez osatua dago, zitoplasmaz osatua. Gai zitoplasmatiko horrek konkor txiki moduko bat biltzen du: nukleoa. Nukleo bakoitzak harizpi gisako kromosoma oso txikien kopuru jakin bat du. Organismo bakun batzuek (alga batzuek eta bakterioek, esate baterako) ez dute nukleo zehazturik, baina badute zitoplasma eta kromosoma bat edo gehiago beren barnean. Kromosoma guztiek ez dute itxura eta neurri bera, eta binaka irudikatu ohi dira.

Bikote bakoitzeko kideak (kromosoma homologoak deituak) oso antzekoak dira. Giza gorputzeko zelula gehienek 23 kromosoma pare dituzte, baina ozpin-euliaren zelula gehienek lau besterik ez, eta Escherichia coli bakterioak bakarra, eraztun-itxurakoa. Egun gauza jakina da kromosoma bakoitzak gene ugari dituela eta gene bakoitzak leku jakin bat hartzen duela kromosoman. Zelula batek gurasoen kromosoma-kopuru bera hartzen duen zelula-zatiketaren prozesuari mitosi esaten zaio. Mitosian kromosoma bakoitza bi zati berdinetan zatitzen da, eta zati bakoitzak zelularen mutur banatarantz migratzen du. Zelularen zatiketaren ondoren, bi zelula sortu berriek jatorrizko zelularen kromosoma- eta gene-kopuru bera dute. Horregatik, prozesu horretan sortzen den zelula bakoitzak material genetiko berdina du. Organismo zelulabakar bakunak eta zelulaniztun batzuk mitosi bidez zatitzen dira. Hori da, orobat, organismo konplexuek hazteko eta zaharkitutako ehuna ordezkatzeko erabiltzen duten bidea.

Sexu bidez ugaltzen diren goi-mailako organismoak bi sexu-zelula bereziren elkarketaz eratzen dira. Sexu-zelula berezi horiei gameto deritze. Gametoak meiosi bidez sortzen dira, hozi-zelulen zatiketa-prozesuaren bidez, alegia. Mitosian ez bezala, meiosian zelula berri bakoitzari jatorrizko zelularen kromosoma-bikote bakoitzaren kromosoma bakarra transmititzen zaio. Hori dela eta, gameto bakoitzak gorputzeko gainerako zelulek duten kromosoma-kopuruaren erdia du. Ernalketan bi gameto elkartzen direnean, ondoriozko zelulak –zigotoak– kromosoma-bikote sail osoa bereganatzen du. Kromosomen erdiak guraso batengandik hartzen ditu, eta beste erdiak bestearengandik.

Gametoak elkartzea,n bi gurasoetako bakoitzaren gene-multzo bana elkartzen dira. Beraz, gene bakoitzak (hau da, ezaugarri jakin bati dagokion kromosoma bateko kokaera jakin bakoitzak) bina kopia ditu, amarenetik bat, eta aitarenetik beste bat. Kopia bakoitza zigotoaren kromosoma-pare bakoitzaren leku berean kokatzen da. Bi kopiak berdin-berdinak direnean, banakoa, gene jakin hartarako, homozigotikoa dela esaten da. Desberdinak direnean, alegia guraso bakoitzak gene jakin baten forma berezi bat (aleloa) eman duenean, banakoa, gene hartarako, heterozigotikoa dela esaten da. Banakoaren material genetikoan gordeta daude alelo biak, baina bata nagusitzen bada, hura baizik ez da azalduko. Aitzitik, Mendelek erakutsi zuen bezala, ezkutuan geratu den gene hori aurrerago azaldu daiteke, beste belaunaldi batzuetan (bere aleloentzat homozigotikoak diren banakoetan).

Adibidez, pertsona baten larrua, ilea eta begiak pigmentatzeko gaitasuna alelo jakin bat (A) izatean datza. Gaitasun hori ez izatea (albinismoa, alegia) gene beraren beste alelo (a) baten ondorio da. (Adostasunez, aleloak letra bakar batez izendatzen dira: alelo nagusia letra larriz adierazten da, eta ezkutuan geratzen dena, letra xehez). A-ren ondorioak nagusiak dira; a-renak, ezkutukoak. Beraz, banako heterozigotikoek (Aa), eta homozigotikoek (AA), pigmentua sortzeaz arduratzen den aleloarentzat, pigmentazio normala dute. Pigmentaziorik eza (aa) sortzen duen aleloarentzat homozigotikoak diren pertsonak albinoak dira. Guraso heterozigotikoak (Aa) dituen seme-alaba bakoitzak AA homozigotiko izateko % 25eko probabilitatea du, Aa heterozigotiko izateko % 50eko probabilitatea, eta aa homozigotiko izateko % 25eko probabilitatea. aa banakoak baizik ez dira albino izango. Beraz, seme-alaba bakoitzak albino izateko % 25eko aukera duela esan daiteke, baina, aitzitik, ez da zuzena esatea familia batean lau seme-alabetatik bat albino izango dela. Ondorengo heterozigotikoaren material genetikoan bi aleloak izango dira, eta haren gametoek alelo bat edo bestea izango dute. Ongi bereizi behar da organismo baten itxura edo ezaugarri agerikoen eta dituen gene edo aleloen artean. Ageriko ezaugarriak organismoaren fenotipoa direla esaten da, eta haren osaera genetikoa, berriz, organismoaren genotipoa. Alelo bat nagusi eta bestea ondorekorakoa den kasu guztietan ez da, ordea, berdin gertatzen. Gau-loreak, adibidez, lore gorriak, zuriak edo arrosak izan ditzake. Lore gorriko landareek R aleloaren bi kopia dituzte loreen kolore gorrirako, eta, beraz, RR homozigotikoak dira. Lore zuriko landareek r aleloaren bi kopia dituzte loreen kolore zurirako, eta rr homozigotikoak dira. Alelo bakoitzeko kopia bana duten landareak, Rr heterozigotikoak, arrosak dira; hau da, bi aleloek sortutako kolore nahasikoak. Geneen ekintza ez da ezaugarri bakarra kontrolatzen duen gene bakartu baten ondorioa izaten. Sarritan, gene batek ezaugarri bat baino gehiago kontrolatzen du, eta ezaugarri bat gene askoren mende egon daiteke. Adibidez, ilar usaindunaren loreetako bioleta kolorea sortzeko, bi gene nagusi behar dira gutxienez. Beraz, gene baten ondorioak beste gene batzuen mende ere egon daitezke.

Herentzia kuantitatiboa

Kopuru edo luzeraren arabera adierazten diren ezaugarriak –pisua, garaiera, pigmentazio-maila– ez dira gene bakarraren mende izaten, askoren mende baizik, eta ingurunearen eraginpean ere bai. Gene desberdinen ondorioak gehigarriak izan daitezke; hau da, gene bakoitzak goratze edo beheratze txiki bat eragiten du horrelakoetan, beste geneak kontuan hartu gabe. Adibidez, landare baten garaiera lau gene jakinen araberakoa izan daiteke: A, B, C eta D. Eman dezagun landareak aabbccdd genotipoa duenean 25 zentimetroko garaiera duela, eta alelo nagusien bikote bakoitzeko 10 zentimetro gehiago hartzen dituela. AABBccdd landareak 45 cm izango lituzke, eta AABBCCDD landareak, berriz, 65 cm. Egia esan, emaitzak ez dira hain erregularrak izaten. Gene batzuek bestelako eragina izan dezakete landarearen luzeran, edota era batera edo bestera joka dezakete, beste gene batzuk izan ala ez.

Lotura genetikoa eta mapa genetikoa

Ezaugarriak kontrolatzen dituzten geneak bata bestetik modu independentean heredatzen direla dioen Mendelen printzipioa geneak kromosoma desberdinetakoak direnean soilik betetzen da. Thomas Hunt Morgan estatubatuar genetistak eta haren laguntzaileek ozpin-euliarekin egindako saio sail zabal batean frogatu zutenez, geneak lerro baten arabera antolatzen dira kromosometan, eta kromosoma berean direnean, batasun bakartu baten gisa heredatzen dira, kromosoma bera osorik dagoen bitartean. Era horretara heredatzen diren geneak loturik daudela esaten da. Hala ere, Morganek eta haren taldeak ikusi zutenez, lotura hori nekez gertatzen da osoa. Guraso bakoitzaren ezaugarri aleloen konbinazioak haren ondorengoetako batzuen artean berrantola daitezke. Meiosia gertatzen den bitartean, kromosoma analogoen bikote batek material-trukea egiteari birkonbinazioa esaten zaio (birkonbinazioaren efektua bi kromosomaren arteko lotura-mota moduan ikus daiteke mikroskopioan). Birkonbinazioa ausaz gertatzen da kromosoman zehar: bi geneen arteko birkonbinazio-maiztasuna haien arteko distantziaren araberakoa izango da. Geneak elkarrengandik urrun samar badaude, sarritan sorturiko dira gameto birkonbinatuak; gertu samar badaude, berriz, gutxitan. Gametoen ondorengoan, ageriko ezaugarrietako konbinazio berri gisa agertzen da birkonbinazioa. Zenbat eta handiagoa izan birkonbinazioa, orduan eta handiagoa izango da konbinazio berriak erakusten dituzten ondorengoen kopurua. Hala, kopiatze-saio egokien bitartez, zientzialariek geneen kokaera erlatiboak adieraz ditzakete. Birkonbinazioei antzemateko, bakanetan gertatzen baitira, azkar eta asko ugaltzen diren organismoak erabili dituzte azkeneko urteotan genetikariek: bakterioak, lizunak eta birusak. Hala, geneen mapa oso zehatzak marrazteko gauza dira.

Morganen laborategian erabilitako metodoak zehaztasun handia lortu du, eta gaur egun gene jakin batean gertatzen diren gorabeherak berak ere marraztu daitezke. Mapa horiek erakutsi dutenez ez dira bakarrik geneak lerro baten arabera antolatzen kromosoman zehar; kromosomek berek ere lerro-egitura dute. Onddoekin eta, aurrerago, ozpin-euliekin egindako azterketek erakutsi dutenez, batzuetan aleloak birkonbinatu egiten dira kromosomek elkarrekin deus trukatu gabe ere. Itxura batean, gene beraren bi bertsio desberdin daudenean (banako heterozigotiko batean), haietako batean "zuzenketa" gerta daiteke bestearekin berdintzeko. Zuzenketa horiek edozein norabidetan gerta daitezke (adibidez, A aleloa a bihur daiteke, edo alderantziz). Prozesu horri eraldatze genetikoa esaten zaio. Zenbaitetan, aldameneko zenbait gene batera eraldatzen dira; haien arteko distantziaren mende dago hori. Geneen kokaera erlatiboa zehazteko beste modu bat da.

Sexua eta sexu-lotura

Morganek garrantzi handiko beste ekarpen bat egin zuen genetikarako, 1910ean, ezaugarrien herentzian sexu-gorabeherak atzeman zituenean. Sexua kromosoma-bikote baten jarduerak zehazten du. Sistema endokrinoaren anomaliek edo beste gorabehera batzuek aldaketak eragin ditzakete bigarren mailako sexu-ezaugarrien adierazpenean, baina nekez irauliko dute erabat sexua. Emakume batek, adibidez, 23 kromosoma-pare ditu, eta pare bakoitzaren osagaiak oso berdintsuak dira. Hala ere, gizonezkoak 22 pare berdin ditu eta bestea neurri eta egitura desberdineko bi kromosomaz osatua. Gizon eta emakumeen 22 kromosoma-pare berdintsu horiek autosomak dira. Gainerako kromosomei, sexu bietan, sexu-kromosoma esaten zaie. Emakumezkoen sexu-kromosoma berdin biei X kromosoma esaten zaie. Gizonezkoengan, sexu kromosometako bati ere X kromosoma esaten zaio, baina besteari, txikiagoa baita, Y kromosoma esaten zaio.

Gametoak eratzen direnean, emakumeak sortutako obuluak X kromosoma bat dauka, baina gizonak sortutako espermatozoideak daraman kromosoma X edo Y izan daiteke. Obulu baten eta X kromosoma duen espermatozoide baten elkarketak bi X dituen zigotoa sortzen du: ondorengo emea, alegia. Obulu baten eta Y kromosoma duen espermatozoide baten elkarketak ondorengo arra sortzen du. Mekanismo hori desberdina da zenbait landare eta animaliatan. Y kromosomaren batez besteko luzera X kromosomaren herena da gutxi gorabehera, eta sexuaren artasuna zehaztea beste eraginik ez du. Horregatik, X kromosomaren gene gehienek ez dute lagunik Y kromosoman. Gene horiek sexuari loturik daudela esaten da, eta herentziazko patroi jakin bat dute. Adibidez, hemofilia deitutako eritasuna sexuari lotutako gene ezkutuko edo nagusi ez den batek (h) sortzen du. HH edo Hh-duen emakume bat normala da; emakume hh-dun batek hemofilia du. Gizon bat sekula ez da heterozigotikoa gene horretarako, ez baitu heredatzen X kromosomaren genea besterik. Gizonezko H-dun bat normala da; h-dun bat hemofilikoa da. Gizonezko normal batek (H) eta emakume heterozigotiko batek (Hh) seme-alabak dituztenean, neskak normalak dira, nahiz eta erdiek h genea izan (hau da, haietako inor ez da hh, baina erdiek Hh genotipoa izango dute). Haurrek H edo h baizik ez dute heredatzen; beraz, haietako erdiak hemofilikoak izango dira. Hori dela eta, baldintza normaletan, hemofilia duen emakume batek eritasuna transmitituko die bere semeen erdiei eta h gene ezkutukoa alaben erdiei; alabak hemofiliadunak izango dira.

Ikus, gainera

• Gene
• Mendelen legeak
• Sexuari loturiko herentzia
• Genetikaren historia

Kanpo estekak

• Datuak: Q7162
• Multimedia: Genetics / Q7162