DLX5

DLX5
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2DJN, 4RDU
Ідентифікатори
Символи	DLX5, SHFM1D, AI385752, distal-less homeobox 5, SHFM1
Зовнішні ІД	OMIM: 600028 MGI: 101926 HomoloGene: 3825 GeneCards: DLX5
Пов'язані генетичні захворювання
split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • HMG box domain binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity Клітинна компонента • цитоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • skeletal system development • roof of mouth development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • epithelial cell differentiation • аксоноґенеза • осифікація • positive regulation of epithelial cell proliferation • positive regulation of canonical Wnt signaling pathway • anatomical structure formation involved in morphogenesis • bone morphogenesis • head development • cellular response to BMP stimulus • ear development • осифікація ендохондральна • transcription by RNA polymerase II • BMP signaling pathway • olfactory pit development • transcription, DNA-templated • нейробіологія розвитку • axon guidance • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism development • embryonic limb morphogenesis • inner ear morphogenesis • osteoblast differentiation • проліферація • face morphogenesis • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0007329 positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in cellular response to chemical stimulus • GO:1901313 positive regulation of gene expression • olfactory bulb interneuron differentiation • interneuron axon guidance • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • диференціація клітин Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1749	13395
Ensembl	ENSG00000105880	ENSMUSG00000029755
UniProt	P56178	P70396
RefSeq (мРНК)	NM_005221	NM_010056 NM_198854
RefSeq (білок)	NP_005212	NP_034186 NP_942151
Локус (UCSC)	Хр. 7: 97.02 – 97.02 Mb	Хр. 6: 6.88 – 6.88 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DLX5 (англ. Distal-less homeobox 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 289 амінокислот, а молекулярна маса — 31 540.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTGVFDRRVP		SIRSGDFQAP		FQTSAAMHHP		SQESPTLPES		SATDSDYYSP
TGGAPHGYCS		PTSASYGKAL		NPYQYQYHGV		NGSAGSYPAK		AYADYSYASS
YHQYGGAYNR		VPSATNQPEK		EVTEPEVRMV		NGKPKKVRKP		RTIYSSFQLA
ALQRRFQKTQ		YLALPERAEL		AASLGLTQTQ		VKIWFQNKRS		KIKKIMKNGE
MPPEHSPSSS		DPMACNSPQS		PAVWEPQGSS		RSLSHHPHAH		PPTSNQSPAS
SYLENSASWY		TSAASSINSH		LPPPGSLQHP		LALASGTLY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, остеогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Xu J., Testa J.R. (2009). DLX5 (distal-less homeobox 5) promotes tumor cell proliferation by transcriptionally regulating MYC. J. Biol. Chem. 284: 20593—20601. PMID 19497851 DOI:10.1074/jbc.M109.021477
• Shamseldin H.E., Faden M.A., Alashram W., Alkuraya F.S. (2012). Identification of a novel DLX5 mutation in a family with autosomal recessive split hand and foot malformation. J. Med. Genet. 49: 16—20. PMID 22121204 DOI:10.1136/jmedgenet-2011-100556

Див. також

• Хромосома 7