Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
GATA2
Ідентифікатори
Символи
GATA2 , DCML, IMD21, MONOMAC, NFE1B, GATA binding protein 2
Зовнішні ІД
OMIM : 137295 MGI: 95662 HomoloGene: 32030 GeneCards: GATA2
Пов'язані генетичні захворювання
MonoMAC , Emberger syndrome , мієлодиспластичний синдром , гострий мієлоїдний лейкоз [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • DNA binding • sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • zinc ion binding • transcription factor binding • chromatin binding • C2H2 zinc finger domain binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента
• transcription regulator complex • нуклеоплазма • клітинне ядро • цитоплазма • GO:0009327 protein-containing complex
Біологічний процес
• commitment of neuronal cell to specific neuron type in forebrain • positive regulation of phagocytosis • диференціація клітин • negative regulation of fat cell differentiation • pituitary gland development • positive regulation of phagocytosis, engulfment • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of erythrocyte differentiation • somatic stem cell population maintenance • negative regulation of macrophage differentiation • GABAergic neuron differentiation • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration • negative regulation of fat cell proliferation • negative regulation of neural precursor cell proliferation • embryonic placenta development • neuron migration • зсідання крові • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • cell maturation • semicircular canal development • transcription, DNA-templated • regulation of primitive erythrocyte differentiation • ventral spinal cord interneuron differentiation • response to lipid • cell differentiation in hindbrain • central nervous system neuron development • inner ear morphogenesis • positive regulation of neuron differentiation • regulation of histone acetylation • neuron differentiation • regulation of forebrain neuron differentiation • Фагоцитоз • urogenital system development • Детермінація • homeostasis of number of cells within a tissue • definitive hemopoiesis • neuron fate commitment • negative regulation of myeloid cell differentiation • positive regulation of megakaryocyte differentiation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of Notch signaling pathway • eosinophil fate commitment • positive regulation of mast cell degranulation • cochlea development • regulation of hematopoietic stem cell differentiation • positive regulation of angiogenesis • negative regulation of endothelial cell apoptotic process • GO:1901313 positive regulation of gene expression • negative regulation of gene expression • кровотворення • pri-miRNA transcription by RNA polymerase II • positive regulation of cell migration involved in sprouting angiogenesis • positive regulation of blood vessel endothelial cell proliferation involved in sprouting angiogenesis • heart development • animal organ morphogenesis • гістогенез • розвиток клітин • anatomical structure formation involved in morphogenesis • positive regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II • digestive tract development
Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 3: 128.48 – 128.49 Mb
Хр. 6: 88.17 – 88.18 Mb
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
GATA2 (англ. GATA binding protein 2 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 480 амінокислот , а молекулярна маса — 50 500[ 5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MEVAPEQPRW MAHPAVLNAQ HPDSHHPGLA HNYMEPAQLL PPDEVDVFFN
HLDSQGNPYY ANPAHARARV SYSPAHARLT GGQMCRPHLL HSPGLPWLDG
GKAALSAAAA HHHNPWTVSP FSKTPLHPSA AGGPGGPLSV YPGAGGGSGG
GSGSSVASLT PTAAHSGSHL FGFPPTPPKE VSPDPSTTGA ASPASSSAGG
SAARGEDKDG VKYQVSLTES MKMESGSPLR PGLATMGTQP ATHHPIPTYP
SYVPAAAHDY SSGLFHPGGF LGGPASSFTP KQRSKARSCS EGRECVNCGA
TATPLWRRDG TGHYLCNACG LYHKMNGQNR PLIKPKRRLS AARRAGTCCA
NCQTTTTTLW RRNANGDPVC NACGLYYKLH NVNRPLTMKK EGIQTRNRKM
SNKSKKSKKG AECFEELSKC MQEKSSPFSA AALAGHMAPV GHLPPFSHSG
HILPTPTPIH PSSSLSFGHP HPSSMVTAMG
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів , фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція , регуляція транскрипції , поліморфізм, альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку , ДНК .
Локалізований у ядрі .
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
Lee M.-E., Temizer D.T., Clifford J.A., Quertermous T. (1991). Cloning of the GATA-binding protein that regulates endothelin-1 gene expression in endothelial cells. J. Biol. Chem . 266 : 16188—16192. PMID 1714909
Dorfman D.M., Wilson D.B., Bruns G.A.P., Orkin S.H. (1992). Human transcription factor GATA-2. Evidence for regulation of preproendothelin-1 gene expression in endothelial cells. J. Biol. Chem . 267 : 1279—1285. PMID 1370462
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)(1.4) NF-1 (1.5) RF-X (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1 підродина 2 підродина 3 підродина 4 підродина 5 підродина 6 підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 (2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер(2.5) Цинкові пальці іншого складу (2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс (3.2) Парний бокс (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль(3.4) Фактори теплового шоку(3.5) Триптофановий кластер (3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR(4.2) STAT(4.3) p53 (4.4) MADS(4.6) TATA(4.7) Високомобільна група (4.9) Grainyhead (4.10) Домен холодового шоку (4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y) (0.3) Pocket домен (0.5) AP2/EREBP-подібні(0.6) Інші